Houtingtona horeja: slimības apraksts

Veselība

Hantingtona horeja ir hroniskaiedzimta progresējoša neirodeģeneratīvā slimība, kurai pievienoti garīgi un mehāniski traucējumi. Galvenais patoloģijas attīstības cēlonis ir defekts gēns, kas veicina patoloģiskā proteīna parādīšanos nervu šūnās, kas pārtrauc normālu intracelulāro metabolismu un izraisa bioķīmisko patoloģiju rašanos smadzenēs. Laika gaitā slimība attīstās, un tās simptomi kļūst smagāki.

Kad slimība smadzeņu šūnās uzkrājas palielināts gamma-aminosviestskābes daudzums, bet galvaskausa nervu šūnās palielinās dzelzs daudzums un tiek pārtraukta dopamīna apmaiņa.

Hantingtona sindroms tiek pārraidīts no pacientavecāks, kurš ir neatbilstoša gēna nesējs saskaņā ar autosomu dominējošo tipu. Viena no horejas vecākiem slimības gadījumā bērna izpausmes risks bērnā ir piecdesmit procenti. Pirmie patoloģijas simptomi parādās 30-40 gadu vecumā.

Slimība notiek starp 3-7 gadījumiem uz simts tūkstošiem cilvēku starp eiropiešiem, citi cilvēki cieš no viena miljona cilvēku.

Hantingtona horeja: simptomi

Slimības sākumā ir raksturīgahoreja, hiperkinēzija, neregulāras, ātras, nepareizas kustības. Ja pirmajos posmos pacienti spējīgi apturēt šīs izpausmes pēc vēlēšanās, tad, kad slimība attīstās, šī spēja mazinās. Iedzimtie un psihiskie traucējumi parasti sāk parādīties pēc noteiktā laika pēc slimības sākuma.

Ja cilvēkam ir slimība, intelekts samazinās un attīstās demence.

Slimības progresēšanas laikā pacientipiedzīvo lielas grūtības, vēloties veikt kādu mērķtiecīgu kustību. Piemēram, staigājot, persona veic nevajadzīgus žestus, veic peldēšanas, grimaces, staggers pārvietojoties. Pacientiem runas kļūst grūti, muskuļu tonuss samazinās, un pakāpeniski attīstās demence. Cilvēks ilgstoši nevar turēt aizņemtu stāju (saspiediet savu dūri, noskaidrojiet objektu).

Var rasties endokrīni un neirotrofiski traucējumi.

Horeja Hantingtona: diagnostika

Diagnoze pamatojas uz klīnisko izpētisimptomatoloģija un ģimenes anamnēze. Pētījuma gaitā tiek noteiktas izkliedētas un atrofiskas izmaiņas galvas smadzenēs. Kad tiek diagnosticēts, horeja tiek atdalīta no Alcheimera slimības, Parkinsona slimības, sifilisa, encefalīta, smadzeņu audzējiem, kuriem ir līdzīgi simptomi.

Hantingtona Horeja: ārstēšana

Šodien nav nevienas metodes, kā ārstēt slimību,kas būtu ļāvis likvidēt visas Huntingtona sindroma izpausmes vai pārtraukt tās progresēšanu. Vairumā gadījumu tiek veikta simptomātiska terapija. Lai nomāktu hiperkinēzi, pacienti lieto īpašas zāles.

Kad depresijas ir paredzētasantidepresanti un psihoterapija. Lai atvieglotu stāvokli, pacienti izraksta antipsihotiskas (antipsihotiskas) zāles, trankvilizatorus, simpatomimētiskos līdzekļus, antidepresantus.

Slimība ir komplicēta ar infekcijas pazīmēm, var rasties aspirācijas pneimonija.

Cilvēku vidējais paredzamais dzīves ilgumsslimība ir 15 gadi kopš pirmo saslimšanas pazīmju atklāšanas. Parasti, attīstoties primāriem simptomiem agrākā vecumā, patoloģija progresē ātrāk. Tātad, ja pirmo reizi saslimšanas pazīmes tiek novērotas pacientiem līdz 20 gadiem, to paredzamais dzīves ilgums nepārsniedz 8 gadus. Visbiežāk nāve nāk no vienlaicīgām komplikācijām. Piecu daļu pacientu izdarīt pašnāvību.